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Os cânceres gastrointestinais hereditários, como o colorretal, gástrico e pancreático, além de associações importantes como com o câncer de endométrio, representam uma área da gastroenterologia que exige avaliação e manejo especializados. As diretrizes do National Comprehensive Cancer Network (NCCN) fornecem orientações para identificar e gerenciar esses riscos. Elas recomendam testes genéticos em cenários específicos, como histórico pessoal ou familiar de câncer colorretal, gástrico, pancreático ou endometrial, especialmente em síndromes como Lynch, polipose adenomatosa familiar (FAP), polipose associada ao MUTYH (MAP), síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) e polipose juvenil (JPS). Além disso, o NCCN destaca a importância de avaliar variantes genéticas em genes como APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, STK11e outros, que podem aumentar o risco de câncer gastrointestinal e de endométrio, como em Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM).
O processo começa com aconselhamento genético pré-teste, avaliando histórico familiar, etnia (como ascendência judaica Ashkenazi) e características clínicas, como pólipos ou cânceres precoces. Testes genéticos, como sequenciamento de próxima geração (NGS), identificam variantes patogênicas. Resultados positivos levam a estratégias personalizadas de rastreamento, como colonoscopias mais frequentes (ex.: a cada 1-2 anos em Lynch ou FAP), endoscopias digestivas altas (câncer gástrico difuso hereditário) e exames de imagem para pâncreas (variantes BRCA2). Para mulheres com Lynch, o rastreamento endometrial é fundamental, com biópsias ou histerectomia profilática em alguns casos.
O teste genético pode ser feito de forma simples e não invasiva com uma amostra de saliva: o paciente coleta a saliva em um kit especial, que é enviado ao laboratório, onde o DNA é extraído e sequenciado. Se você possui histórico familiar de câncer ou pólipos intestnais de risco (em idade precoce, maiores que 1 cm, mais do que 10 pólipos, características pré-malignas), recomendamos que busque orientações adequadas.
Dr. João Ricardo Duda – Endoskope Diagnósticos Endoscópicos
Especialista em Câncer Gastrointestinal Hereditário
As diretrizes do National Comprehensive Cancer Network (NCCN) fornecem recomendações para manejo de cânceres gastrointestinais hereditários, incluindo colorretal, poliposes intestinais, gástrico e pancreático, com ênfase em síndromes genéticas específicas.
Câncer Colorretal e Poliposes Intestinais
O NCCN destaca síndromes como Lynch(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), a mais comum para câncer colorretal hereditário, com testes indicados para indivíduos com histórico pessoal ou familiar de câncer colorretal (CRC) ou endometrial, ou tumores com deficiência de reparo de mismatch (dMMR). A triagem começa com colonoscopia a partir dos 20-25 anos (ou 2-5 anos antes do diagnóstico mais precoce na família), repetida a cada 1-2 anos. Para poliposes, como FAP/AFAP (APC), recomenda-se sigmoidoscopia/colonoscopia anual a partir dos 15 anos, com colectomia profilática se pólipos numerosos. A MAP (MUTYH) exige colonoscopia a partir dos 25-30 anos, a cada 1-3 anos, dependendo do fenótipo. Peutz-Jeghers (PJS) (STK11) e Polipose Juvenil (JPS) (SMAD4, BMPR1A) requerem colonoscopia e endoscopia alta a partir dos 8-15 anos, repetidas a cada 1-3 anos, devido ao risco elevado de CRC e câncer gástrico. A Síndrome de Polipose Serrilhada(SPS), associada a mutações como RNF43, recomenda colonoscopia a cada 1-3 anos a partir do diagnóstico.
Câncer Gástrico
O câncer gástrico difuso hereditário (HDGC), ligado a variantes CDH1, é abordado com endoscopia alta anual a partir dos 16-18 anos e gastrectomia profilática entre 18-40 anos, especialmente em famílias com histórico. Para PJS, o risco gástrico exige endoscopia alta a cada 2-3 anos a partir dos 8 anos.
Câncer Pancreático
O risco pancreático é elevado em PJS (STK11), Lynch (MLH1,MSH2), e variantes BRCA2, PALB2, ATM, e CDKN2A. O NCCN recomenda triagem com ultrassom endoscópico (EUS) ou colangiopancreatografia por ressonância magnética (MRCP) anualmente, iniciando aos 50 anos (ou 10 anos antes do diagnóstico familiar mais precoce), para indivíduos com essas variantes e histórico familiar de câncer pancreático.
Essas diretrizes enfatizam a personalização do rastreamento com base no gene e histórico familiar, garantindo prevenção e diagnóstico precoce. Na Endoskope Diagnósticos Endoscópicos o Dr. João Ricardo Duda aplica essas recomendações para testes genéticos e acompanhamento especializado, protegendo pacientes e suas famílias.
Dr. João Ricardo Duda – Endoskope Diagnósticos Endoscópicos
Especialista em Câncer Gastrointestinal Hereditário
